AI analýza genomických dat na míru

Urychlujeme výzkum DNA a predikci genetických onemocnění – od sekvenování po personalizovanou medicínu.

AI analýza genomických dat na míru
Predikce genetických rizikModelování genomických variantAkcelerace vývoje léčivPersonalizovaná diagnostika

Genomická data bez bottlenecků

Moderní genomický výzkum produkuje objem dat, který manuální zpracování jednoduše nestíhá. Sekvenování celého genomu generuje gigabajty surových dat na jeden vzorek — a při klinickém využití nebo farmaceutickém vývoji se bavíme o tisících vzorků měsíčně. Tradiční bioinformatické pipeline jsou pomalé, nákladné na provoz a vyžadují specializovaný tým, který interpretuje výstupy ručně. Naše AI řešení tento proces zásadně mění. Systém přijímá surová sekvenční data, automaticky provádí quality control, variantní analýzu, anotaci a prediktivní modelování — vše v rámci jednoho integrovaného workflow. Výsledkem není jen rychlejší zpracování, ale kvalitnější výstupy: AI modely trénované na rozsáhlých genomických databázích identifikují patogenní varianty, genové interakce a rizikové haplotypy s přesností, které manuální analýza nedosahuje. Systém je navržen pro klinické laboratoře, farmaceutické výzkumné týmy i akademické instituce. Díky modulární architektuře lze nasadit jen části relevantní pro konkrétní workflow — od variantního volání přes predikci onemocnění až po podporu návrhu cílených terapií.

Jak systém zpracovává genomická data

1

Ingesta a QC

Systém přijímá FASTQ, BAM nebo VCF soubory, automaticky provádí quality control a filtraci artefaktů bez manuálního zásahu.

2

Variantní analýza

AI pipeline identifikuje SNP, indely, strukturální varianty a CNV s využitím ensemble modelů trénovaných na klinicky validovaných datech.

3

Anotace a predikce

Každá varianta je automaticky anotována vůči databázím ClinVar, gnomAD a interním modelům predikujícím patogenitu a klinický dopad.

4

Reporting a integrace

Výsledky jsou exportovány do strukturovaných reportů nebo přímo integrovány do LIS, EHR nebo výzkumných platforem přes API.

Měřitelný dopad na výzkumný workflow

Čas zpracování jednoho genomu (WGS)

18 hodin
2,5 hodiny

Manuální anotace variant

6 hodin/vzorek
20 minut/vzorek

Falešně pozitivní varianty v reportu

22 % průměr
4 % po AI filtraci

Kapacita vzorků za měsíc (stejný tým)

120 vzorků
400+ vzorků

Systém v číslech

83 %
Přesnost predikce patogenity
Na validační kohortě klinicky potvrzených variant z ClinVar a interních dat
< 3 hod
Čas od uploadu k reportu
Celý WGS pipeline včetně anotace, predikce a generování klinického reportu
40 %
Snížení provozních nákladů
Oproti manuálnímu bioinformatickému workflow při stejném objemu vzorků
Personalizovaná medicína a vývoj léčiv podpořený AI analýzou genomu
Od genomických dat k cíleným terapiím — AI zkracuje cestu od výzkumu k aplikaci

Moduly systému

01

Variantní volání a filtrace

Automatizovaný pipeline pro SNP, indely a strukturální varianty s ensemble AI modely. Výrazně nižší míra falešných pozitiv oproti standardním nástrojům.

02

Predikce patogenity

Klasifikační modely hodnotí každou variantu dle ACMG kritérií a predikují klinický dopad na základě funkčních anotací a populačních dat.

03

Polygenic Risk Scoring

Výpočet polygenik rizikového skóre pro komplexní onemocnění (kardiovaskulární, onkologická, metabolická) s kalibrací na lokální populaci.

04

Farmakogenomika

Identifikace variant ovlivňujících metabolismus léčiv, lékové interakce a individuální odpověď na terapii pro podporu personalizovaného dávkování.

05

Kohortová analýza

Nástroje pro GWAS, burden testy a fenotyp-genotyp korelace napříč stovkami až tisíci vzorků s vizualizací výsledků.

06

Integrace a API

Napojení na LIS, EHR a výzkumné platformy. Podpora standardních formátů (HL7 FHIR, VCF, CRAM) a vlastních datových schémat.

Tradiční pipeline vs. AI systém

Tradiční bioinformatický workflow

  • Manuální spouštění pipeline kroků4–6 kroků ručně
  • Anotace variant v tabulkáchhodin/vzorek
  • Interpretace výsledků specialistou1–3 dny
  • Aktualizace databází manuálněčtvrtletně
  • Reporting v PDF bez strukturynesystematický
  • Škálování = najímání bioinformatikůměsíce náboru

AI systém na míru

  • Plně automatizovaný end-to-end pipeline0 kroků ručně
  • AI anotace všech variant najednou< 20 min
  • Automatický klinický report s prioritizací< 3 hodiny
  • Kontinuální aktualizace modelů a databázíprůběžně
  • Strukturovaný report pro LIS/EHRFHIR ready
  • Škálování navýšením výpočetní kapacityhodiny

Příklad nasazení: Diagnostická laboratoř

Specializovaná genetická diagnostická laboratoř

Výzva: Laboratoř zpracovávala přibližně 80 vzorků WES měsíčně s průměrnou dobou od sekvenování k finálnímu reportu 5–7 pracovních dnů. Tým dvou bioinformatiků trávil většinu času rutinní anotací a filtrací variant namísto interpretace klinicky relevantních nálezů. Kapacita neumožňovala přijímat nové zakázky.

Řešení: Nasazení automatizovaného AI pipeline pro variantní volání, anotaci a predikci patogenity. Systém byl integrován s existujícím LIS přes HL7 FHIR rozhraní. Bioinformatici přešli do role validátorů výstupů a konzultantů pro hraniční případy.

Doba od sekvenování k reportu zkrácena z 5–7 dnů na 18 hodinKapacita laboratoře vzrostla z 80 na 280 vzorků měsíčně bez navýšení týmuMíra falešně pozitivních variant v primárním reportu klesla o 74 %Bioinformatici věnují 80 % času interpretaci místo rutinní anotaceROI dosaženo do 7 měsíců od spuštění ostrého provozu

Technologický základ systému

GATK / DeepVariant

Základ variantního volání kombinující klasické statistické metody s deep learning modely pro maximální senzitivitu a specificitu.

Ensemble klasifikátory (XGBoost, transformer modely)

Predikce patogenity využívá ensemble přístup kombinující gradient boosting a pozornostní mechanismy trénované na klinicky anotovaných datech.

VEP / Ensembl + proprietární anotační vrstva

Standardní anotační nástroje rozšířené o vlastní modely integrující ClinVar, gnomAD, OMIM a interní databáze zákazníka.

Kubernetes / cloud-native architektura

Elastické škálování výpočetní kapacity dle aktuálního objemu vzorků. Podpora AWS, GCP, Azure i on-premise nasazení.

HL7 FHIR API

Standardizované rozhraní pro integraci s LIS, EHR a dalšími klinickými systémy bez nutnosti vlastního vývoje na straně zákazníka.

Implementace od analýzy po ostrý provoz

1
Discovery a datová analýza2 týdny

Audit stávajícího workflow, analýza datových formátů a objemů, definice požadavků na přesnost a integraci. Výstup: technická specifikace a implementační plán.

2
Vývoj a trénink modelů6–8 týdnů

Přizpůsobení pipeline konkrétním datům zákazníka, trénink a validace prediktivních modelů na historických vzorcích, vývoj reportovacích šablon.

3
Integrace a testování3–4 týdny

Napojení na LIS/EHR, paralelní provoz s existujícím workflow, validace výstupů na reálných vzorcích, úpravy dle zpětné vazby týmu.

4
Ostrý provoz a optimalizacePrůběžně

Spuštění plného provozu, monitoring přesnosti modelů, pravidelné aktualizace databází a modelů dle nových klinických dat a zpětné vazby.

Interaktivní prototyp

Dashboard pro analýzu genomických dat

Uživatel vidí interaktivní přehled s vizualizacemi DNA sekvencí, genetických vzorů a predikcí onemocnění, kde může spouštět analýzy, filtrovat datové sady a prohlížet výsledky AI modelů.

Dashboard pro analýzu genomických dat

Otázky a odpovědi

Zaujal vás tento use case?

Rádi vám ukážeme, jak může toto řešení fungovat ve vaší firmě. Konzultace je zdarma a nezávazná.

Domluvit konzultaciProzkoumat další řešení

Další use cases

Podívejte se, jak ještě pomáháme firmám s AI a automatizací.

AI Akcelerátor materiálového výzkumu

AI Akcelerátor materiálového výzkumu

Umělá inteligence zásadně mění tempo materiálového výzkumu. Prediktivní modely identifikují perspektivní materiály dříve, než vstoupíte do laboratoře, a optimalizují jejich vlastnosti na základě dat z tisíců experimentů. Výsledkem je kratší vývojový cyklus a prokazatelně nižší náklady na celý proces.

Zjistit více
AI Akcelerátor výzkumu kvantových technologií

AI Akcelerátor výzkumu kvantových technologií

Specializovaná AI platforma pro urychlení kvantového výzkumu kombinuje pokročilé simulační nástroje s automatizovanou optimalizací experimentů. Systém zpracovává rozsáhlá vědecká data a identifikuje klíčové vzory, které by manuální analýzou zabraly násobně více času. Výzkumné týmy tak mohou soustředit kapacity na interpretaci výsledků místo rutinní datové práce.

Zjistit více
AI Systém pro simulaci a optimalizaci výrobních materiálů

AI Systém pro simulaci a optimalizaci výrobních materiálů

Pokročilý AI systém, který kombinuje prediktivní analýzu a strojové učení pro simulaci chování výrobních materiálů ještě před zahájením fyzické výroby. Zkracuje vývojové cykly, snižuje míru zmetkovitosti a optimalizuje spotřebu materiálů na základě reálných dat z výrobního procesu. Výsledkem je měřitelné snížení nákladů a zkrácení doby uvedení produktu na trh.

Zjistit více